BANP

за нарколепсията

подробна информация за симптоми, диагноза и лечение

Нарколепсията е хронично неврологично заболяване, което засяга способността на мозъка да контролира цикъла сън-будност. Обикновено хората с нарколепсия се чувстват отпочинали след събуждане, но през целия ден са изключително сънливи. Пациентите с нарколепсия страдат от неравномерен и прекъснат сън, който може да включва чести пробуждания през нощта.

Нарколепсията влияе значително на ежедневните активности. Болните от нарколепсия неволно и без контрол заспиват, дори ако извършват активности като шофиране, хранене или говорене. Други симптоми включват внезапна мускулна слабост при будност, която кара човека да се отпусне или да не може да се движи (катаплексия), ярки образи или халюцинации, подобни на сънища, както и пълна парализа точно преди заспиване или веднага след събуждане (сънна парализа).

При нормален цикъл на сън човек навлиза в сън с бързо движение на очите (REM) след около 60 до 90 минути. По време на REM сън се появяват сънищата и по време на този етап от съня мозъкът поддържа мускулите отпуснати. Пациентите с нарколепсия често навлизат в REM сън много бързо, в рамките на 15 минути след заспиване. Също така е възможно мускулната слабост или активността на сънищата на REM съня да се появят по време на будност или да липсват по време на сън. Това обяснява някои симптоми на нарколепсията.

Ако не се диагностицира или лекува, нарколепсията може да попречи на психологическата, социалната и когнитивната функция и развитие на болния и да възпрепятства академичните, работните и социалните дейности.

Нарколепсията засяга еднакво както жени, така и мъже. Симптомите често започват в детството, юношеството или младостта (на възраст от 7 до 25 години), но могат да се появят по всяко време от живота. Смята се, че между 135 000 до 200 000 души в САЩ имат нарколепсия и едва 10 официално диагностицирани хора в България. Тъй като това състояние често остава недиагностицирано, броят им по всяка вероятност е по-голям. Хората с нарколепсия често са погрешно диагностицирани с други състояния като психиатрични разстройства или емоционални проблеми и понякога отнема години, докато се стигне до правилната диагноза.

Нарколепсията е хронично неврологично заболяване за цял живот, но обикновено без да се стига до влошавания с напредването на възрастта. Симптомите могат частично да се подобрят с течение на времето, но никога няма да изчезнат напълно. Най-типичните симптоми са прекомерна сънливост през деня, катаплексия, сънна парализа и халюцинации. Въпреки че всички пациенти имат прекомерна сънливост през деня, само 10 до 25 процента от засегнатите лица ще изпитат всички други симптоми по време на заболяването си.

Прекомерна дневна сънливост / ПДС

Всички хора с нарколепсия имат ПДС и това често е най-очевидният симптом. ПДС се характеризира с постоянна сънливост, независимо от броя часове нощен сън. Сънливостта при нарколепсия е много отчетлива и тя протича като „сънна атака“, при която внезапно се появява непреодолимо чувство на сън. Между пристъпите на съня хората имат нормални нива на бдителност, особено ако извършват дейности, които задържат вниманието им.

Катаплексия

Катаплексията е внезапна загуба на мускулен тонус, докато човек е буден, и води до слабост и загуба на доброволен мускулен контрол. Често се предизвиква от внезапни, силни емоции като смях, страх, стрес или вълнение. Симптомите на катаплексия могат да се появят седмици или дори години след началото на ПДС. Някои пациенти с нарколепсия имат само една или две атаки за целия си живот, докато други получават десетки пристъпи на ден. В около 10 процента от случаите на нарколепсия катаплексията е първият симптом, който се появява и може да бъде погрешно диагностициран като неустановени гърчове и гърчово разстройство. Атаките могат да бъдат леки и да включват само моментно усещане за незначителна слабост в ограничен брой мускули, като например леко спускане на клепачите. Най-тежките атаки водят до пълен колапс на тялото, по време на който хората не могат да се движат, да говорят или да държат очите си отворени. Но дори по време на най-тежките епизоди, те остават в пълно съзнание, характеристика, която отличава катаплексията от припадък или гърчове. Загубата на мускулен тонус по време на катаплексията наподобява парализа на мускулната активност, която възниква естествено по време на REM сън. Епизодите са с продължителност от най-много няколко минути и отминават почти мигновено сами. Макар и страшни, епизодите не са опасни. Важно е пациентът с нарколепсия обаче да е на безопасно място и да не се удари при падане.

Сънна парализа

Временна невъзможност за движение или говор, докато заспивате или се събуждате, обикновено продължава само няколко секунди или минути и е подобно на REM-индуцираното инхибиране на доброволната мускулна активност. Сънната парализа наподобява катаплексията, с изключение на това, че се появява в края на съня. Както и при катаплексията, хората остават в пълно съзнание. Дори когато са по-тежки, катаплексията и сънната парализа не водят до постоянна дисфункция – след края на епизодите хората бързо възстановяват пълния си капацитет да се движат и говорят.

Халюцинации

Много ярки и понякога плашещи изображения могат да придружават сънната парализа и обикновено се появяват, когато хората заспиват или се събуждат. Най-често съдържанието е предимно визуално, но може да се включи и някое от другите сетива.

Допълнителните симптоми на нарколепсия включват:

Фрагментиран сън и безсъние

Докато хората с нарколепсия са много сънливи през деня, те обикновено изпитват и трудности да заспят през нощта. Сънят може да бъде нарушен от безсъние, ярки сънища, сънна апнея, действие, докато сънувате, и периодични движения на краката.

Автоматично поведение

Хората с нарколепсия могат да получат временни епизоди на сън, които могат да бъдат много кратки, с продължителност не повече от секунди наведнъж. Човек заспива по време на дейност (например ядене, говорене) и автоматично продължава дейността за няколко секунди или минути, без съзнателно да осъзнава какво прави. Това се случва най-често, докато хората се занимават с обичайни дейности като писане или шофиране. Те не могат да си спомнят своите действия и работата им почти винаги е нарушена. Техният почерк може например да се изроди в нечетливо драскане или да съхраняват предмети на странни места и след това да забравят къде са ги поставили. Ако възникне епизод по време на шофиране, хората могат да се загубят или да претърпят инцидент. Хората са склонни да се събуждат от тези епизоди, чувствайки се освежени, като откриват, че сънливостта и умората им временно са отшумяли.

Наднормено тегло

Пациентите с нарколепсия често имат повишени индекси на телесната маса. Увеличаването на теглото често се появява и остава трайно след началото на заболяването. Това се наблюдава собено при децата.

Има два основни типа нарколепсия:

Нарколепсия тип 1 (нарколепсия с катаплексия)

Тази диагноза се основава на това, че пациентът има ниски нива на мозъчния хормон хипокретин или съобщава за катаплексия и има прекомерна сънливост през деня при проведен специален тест на съня.

Нарколепсия тип 2 (нарколепсия без катаплексия)

Хората с това състояние изпитват прекомерна сънливост през деня, но обикновено нямат мускулна слабост, предизвикана от емоции. Те също са с по-леки симптоми и имат нормални нива на мозъчния хормон хипокретин.

Състояние, известно като вторична нарколепсия

може да бъде резултат от нараняване на хипоталамуса, регион дълбоко в мозъка, който помага за регулиране на съня. В допълнение към изпитването на типичните симптоми на нарколепсия, хората могат също да имат тежки неврологични проблеми и да спят за дълги периоди (повече от 10 часа) всяка нощ.

Нарколепсията може да има няколко причини. Почти всички хора с нарколепсия, които имат катаплексия, имат изключително ниски нива на естествено срещащия се химичен хипокретин, който насърчава будността и регулира REM съня. Нивата на хипокретин обикновено са нормални при хора, които имат нарколепсия без катаплексия.
Въпреки че причината за нарколепсията не е напълно разбрана, настоящите изследвания показват, че нарколепсията може да е резултат от комбинация от фактори, работещи заедно, за да причинят липса на хипокретин. Тези фактори включват:

Автоимунни нарушения.

Когато е налице катаплексия, причината най-често е загубата на мозъчни клетки, които произвеждат хипокретин. Въпреки че причината за тази клетъчна загуба е неизвестна, изглежда, че е свързана с аномалии в имунната система. Автоимунните разстройства възникват, когато имунната система на тялото се обръща срещу себе си и погрешно атакува здрави клетки или тъкани. Изследователите вярват, че при хора с нарколепсия имунната система на тялото селективно атакува мозъчните клетки, съдържащи хипокретин, поради комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда.

Семейна история.

Повечето случаи на нарколепсия са спорадични, което означава, че разстройството се среща при лица без известна фамилна анамнеза. Въпреки това, понякога се появяват клъстери в семействата – до 10 процента от хората, диагностицирани с нарколепсия с катаплексия, съобщават, че имат близък роднина с подобни симптоми.

Наранявания на мозъка.

Рядко нарколепсията е резултат от травматично увреждане на части от мозъка, които регулират будността и REM съня или от тумори и други заболявания в същите региони.

За да се установи наличието на нарколепсия, трябва да се проведе клинично изследване и да има подробно медицинско досие. Често, докторът може да изиска от пациента да води дневник на съня, където да отбелязва часовете, в които спи, и симптомите си за период от една до две седмици. Въпреки че нито един от основните симптоми не е типичен изключително и само за нарколепсията, катаплексията е най-специфичният симптом и не се проявява в почти нито една друга болест.

Физическият преглед при лекар може да отхвърли или установи други неврологични състояния, които биха могли да предизвикват симптомите. Има две специализирани изследвания, които се провеждат в клиника за нарушения в съня, и са задължителни, за да се постави диагноза за нарколепсия:

Полисомнография (PSG) или изследване на съня.

Полисомнографията е изследване, при което в продължение на една нощ се прави запис на мозъчната и мускулна активност, дишането и движението на очите. То може да докаже дали пациентът влиза във фаза на бързо движение на очите (БДО или REM, от английски) рано в сънния си цикъл и дали симптомите му са в резултат на друго състояние, като сънна апнея, например.

Множествен тест за латентност на съня (MSLT).

Оценява склонността към заспиване през деня, като изследва колко бързо човек заспива и дали влиза във фаза на бързо движение на очите. В деня след полисомнографията, от пациента се иска да направи пет кратки дремки, разделени от интервали от по два часа, в рамките на един ден. Ако пациентът заспива за по-малко от 8 минути средно за петте дремки, това е индикация за прекомерна дневна сънливост. Освен това, при хората с нарколепсия фазата на бързо движение на очите (REM) започва необичайно бързо. Ако пациентът влезе в тази сънна фаза в рамките на първите 15 минути в поне две от петте дремки и в изследването на съня от предходната нощ, то най-вероятно причината е нарколепсия.

В някои случаи, може да е полезно да се измери нивото на хипокретин в течността, която заобикаля мозъка и гръбначния мозък. За да проведе това изследване, лекарят трябва да вземе проба от гръбначно-мозъчната течност чрез лумбална (гръбначна) пункция и да измери нивото на хипокретин-1. При отсъствието на други сериозни медицински проблеми, ниските нива на хипокретин-1 почти със сигурност са индикация за нарколепсия тип 1.

Въпреки че нарколепсията е неизлечима болест, някои от симптомите могат да бъдат облекчени чрез медикаменти и промени в начина на живот. Когато е установена и катаплексия се смята, че загубата на хипокретин е необратима и за цял живот. При повечето хора, прекомерната дневна сънливост и катаплексията могат да бъдат контролирани чрез медикаменти.

Медикаменти

Модафинил.

Първото лечение обикновено е със стимулант за централната нервна система като Модафинил, например. Той няма така пристрастяващо действие и е с по-малко странични ефекти от други стимуланти. При повечето хора лекарства от този тип успяват да намалят чувството за сънливост през деня и да повишат бдителността.

Стимуланти тип амфетамини.

В случаите, в които модафинил не е ефективен, лекарите могат да предпишат стимуланти тип амфетамини, за да облекчат симптомите на ПДС. Тези лекарства обаче трябва да бъдат внимателно наблюдавани, защото имат странични ефекти като раздразнителност и нервност, треперене, нарушен сърдечен ритъм и разбит нощен сън. В допълнение, здравните специалисти трябва да са особено внимателни в предписването на тези лекарства, а хората – в приемането им, защото с всеки амфетамин има висок потенциал за злоупотреба.

Антидепресанти.

Има два класа антидепресанти, които при много хора са показали висока ефективност в овладяването на катаплексията: трициклични (например, имипрамин, дезипрамин, кломипрамин и протриптилин) и селективни инхибитори на обратното захващане на серотонин (selective serotonin and noradrenergic reuptake inhibitors) (например, венлафаксин, флуоксетин и атомоксетин). Като цяло, антидепресантите предизвикват по-малко неблагоприятни ефекти от амфетамините. Но все пак при някои хора е възможно да се наблюдават неприятни странични ефекти в това число импотентност, високо кръвно налягане и нарушения в сърдечния ритъм.

Натриев оксибат.

Натриевият оксибат (известен също като гама хидроксибутират или GHB) е силно успокояващ медикамент, който се приема два пъти нощно време. Поради повишения риск, свързан с употребата на това лекарство (ПОВЕЧЕ ОТ ДР ЧИПЕВ), разпространението на натриевия оксибат е строго ограничен и законово регулиран от всяка държава.

Промени в начина на живот

Не всички хора, болни от нарколепсия, могат устойчиво да поддържат нормално състояние на будност, използвайки наличните медикаменти. Затова е препоръчително терапията с лекарства да бъде придружена от някои промени в начина на живот. Удачни предложения за това са следните:

Правете кратки дремки.

Много хора правят къси, редовно планирани дремки в моментите, в които обичайно са най-сънливи.

Поддържайте редовен режим на спане.

Лягането и събуждането по едно и също време всеки ден, дори през уикендите, би могло да спомогне по-добрия сън.

Избягвайте кофеин или алкохол преди лягане.

Препоръчително е да не консумирате кофеин или алкохол няколко часа преди да заспите.

Избягвайте пушенето, особено вечерно време.

Ежедневни упражнения.

Физическата активност за около 20 минути на ден, поне 4 или 5 часа преди лягане, също подобрява качеството на съня и може да помогне на хората с нарколепсия да избегнат натрупването на наднормено тегло.

Избягвайте обилно и тежко хранене преди лягане.

Храненето, непосредствено преди лягане, може да затрудни заспиването.

Отпускане преди лягане.

Релаксиращи дейности, като топъл душ преди лягане, могат да улеснят заспиването. Уверете се също така, че помещението, в което спите, е хладно и удобно. Важно е болните от нарколепсия да вземат предпазни мерки, особено когато шофират. По-вероятно е хора, чиито симптоми не се третират, да участват в автомобилна катастрофа. Но с подходящите медикаменти този риск намалява. При липса на контрол ПДС и катаплексия могат да доведат до сериозни травми или дори смърт. Рязкото заспиване или загубата на мускулен тонус могат да превърнат обичайно безопасни дейности, като слизането по стълби, например, в животозастрашаващи. Законът за американците с увреждания изисква от работодателите да осигуряват разумни условия за работниците си в неравностойно положение. Възрастните хора с нарколепсия са в правото си да преговарят с работодателите си за промени в работното време. Така те могат да вмъкват дремки, когато им е нужно, и да планират най-изискващите си задачи, когато са в максимално будно състояние. По същия начин, деца или тийнейджъри с нарколепсия могат да обсъждат с училищната администрация как най-адекватно да посрещне нуждите им. Например, да взимат медикаменти през учебния ден, да променят леко програмата, така че тя да позволява дремки, и други сходни стратегии.

Подкрепа

Групите за подкрепа често имат благотворно влияние върху хората с нарколепсия. Те могат да им дадат идеи за по-адекватно справяне с проблемите около болестта, както и да им помогнат да не се чувстват социално изолирани, неразбрани и засрамени от симптомите си. В действителност, това е мрежа от социални контакти, която може да предложи както практическа, така и емоционална подкрепа.

В последните няколко десетилетия, науката има сериозен напредък в разбирането на нарколепсията и идентифицирането на гени, силно свързани с болестта.

В няколко части на мозъка се намират групи от неврони, които си взаимодействат, за да контролират съня. За работата на тези неврони отговарят голям брой гени. Основната причина за нарколепсия тип 1 е загубата на неврони, произвеждащи хипокретин в хипоталамуса. Тези неврони играят ключова роля за регулирането на качествения сън и будните състояния. Когато те изчезнат, могат да настъпят внезапни промени при събуждане, при фазата на бързо движение на очите (REM съня) и дълбокия сън. Те са причината за фрагментирания сън и дневните симптоми при хората с нарколепсия.

Все още е неизвестно защо хипокретин невроните умират. Изследванията обаче все повече насочват вниманието към аномалии в имунната система. HLA – човешкият левкоцитен антиген – играе ключова роля в регулирането на имунната система. Това “семейство” гени дава инструкции за създаване на група от свързани протеини. Тя се нарича HLA комплекс и помага на имунната система да различава добрите протеини в тялото на човека от лошите, създадени от чужди нашественици, като вируси и бактерии. Един от гените в това семейство е HLA-DQB1. Вариация на този ген, наречена HLA-DQB1*06:02, увеличава шанса за развитие на нарколепсия и, по-специално, на нарколепсия с катаплексия и загуба на хипокретин (познат още като орексин). HLA-DQB1*06:02 и други HLA вариации на гените могат да повишат податливостта към имунни атаки върху невроните, произвеждащи хипокертин, като по този начин причинят смъртта на тези клетки. Повечето хора с нарколепсия имат това изменение на гените, а могат да имат и специфични верисии на сходни HLA гени.

Важно е да се отбележи, че тези генни изменения са широко разпространени и само малка част от хората с HLA-DQB1*06:02 биха развили нарколепсия. Това е добра индикация, че съществуват и други генетични фактори и условия в заобикалящата среда, които играят ключова роля дали човек ще развие болестта.

При нарколепсията се наблюдава сезонна зависимост. По-вероятно е, човек да развие болестта след зимния сезон – през пролетта или в началото на лятото, когато хората са по-податливи към разболяване. При изследвания на хора, скоро след като са развили болестта, учените откриват високи нива на анти-стрептолизин О антитела – индикация за имунен отговор към скорошна бактериална инфекция, като стрептококи в гърлото. Освен това, в следствие на епидемията от свински грип (вируса H1N1) от 2009 година, значително се увеличава броят на новите случаи на нарколепсия. Всичко това води до заключението, че хората с изменение HLA-DQB1*06:02 са по-податливи към развитие на нарколепсия, след като са били изложени на конкретен тригер като определени инфекции, които подмамват имунната система да атакува тялото.

Повечето научни екипи, посветени на биомедицинските изследвания на болестта, търсят основни знания за мозъка и за нервната система. Тези изследвания се спонсорират през грантове към медицински институции за насърчаване на обучителни програми и специализации и информиране на общността и здравната система за нарушенията в съня. Има няколко фокуса при проучванията за намиране на по-удачни методи за лечение на нарколепсията: Генетични и биохимични, имунна система и биология на съня.

Точният брой на хората, страдащи от нарколепсия в България, не е известен. За тази липса на адекватна статистика има много причини, но най-вече:
  • нарколепсията е слабо познат проблем в обществото;
  • тя протича със симптоми, които понякога симулират други състояния;
  • за поставянето на диагнозата са необходими високоспециализирани изследвания, знания и проследяване;
  • в България има малък брой квалифицирани специалисти по медицина на съня и лаборатории за изследване на съня;
  • диагностиката и лечението на нарколепсията не се покриват от Националната здравна каса (НЗОК) и/или други.
При наличие на съмнения за нарколепсия, след щателна проверка за наличие на други неврологични проблеми, трябва да бъдат извършени:
  • консултация със сертифициран специалист по медицина на съня;
  • провеждане на полисомнография;
  • провеждане на множествен тест за латентност на съня (Multiple sleep latency test – MSLT);
  • провеждане на актиграфия с попълване на дневник на съня.
Този алгоритъм в България може да бъде осъществен според световните стандарти в две лаборатории:

В миналото се е смятало, че нарколепсията рядко започва през детството. По тази причина нарколепсия с катаплексия е била установена предимно при възрастни пациенти години след нейното проявление и след дълга, установена история на болестта. В последните години благодарение на по-широката разпознаваемост на болестта сред обществото тя бива диагностицирана по-рано и присъства все по-често и просторно в научни публикации. Според скорошни изследвания нарколепсията може да бъде предизвикана от сезонни епидемии (H1N1 вирус) или ваксинации при деца в предпубертетна възраст.

Детската нарколепсия, освен типичния и добре познат набор от симптоми на нарколепсия в зряла възраст, може да се прояви със специфични характеристики, които никога не са описани досега при възрастни. Те могат да включват тежки двигателни аномалии (по-тежка катаплексия, обща слабост, променена походка и лицеви деформации), затлъстяване и преждевременен пубертет. Тази група млади пациенти изисква внимателно многоетапно диагностично изследване и бързо фармакологично и поведенческо лечение, като се има предвид драматичното научно и социално въздействие на нарколепсията, тясната връзка между затлъстяването в детска и бъдеща зряла възраст и ауксологични (нисък ръст за възрастен) и психологически последици от преждевременния пубертет.

Нарколепсията често започва през детството или в юношеството

Нарколепсията може да настъпи във всеки етап от живота, но най-често се активира през детството или ранното юношество. 

Предизвикателства за младите хора

Нарколепсията при младите хора поставя определени предизвикателства в образованието, домашната среда и семейния живот. Симптомите на нарколепсията, като катаплексия и хипнагогични халюцинации, могат да бъдат ужасяващи, особено за малки деца. А прекомерната сънливост през деня и нейните последици биха могли погрешно да се разтълкуват като мързел или липса на интелигентност.

Семействата играят ключова роля…

Изключително важно е членовете на семейството да научат повече за нарколепсията и нейното отражение върху болния. Само тогава те ще могат да окажат необходимата адекватна – практическа и емоционална – подкрепа, нужна на един млад човек с нарколепсия, за да развие своя пълен потенциал.

…и учителите също

Учителите и други представители на образователната система е необходимо също да се запознаят и да разберат това неврологично състояние, за да предприемат съответните стъпки за улесняване на всеки ученик, засегнат от нарколепсия. Такива биха могли да са разрешаване на кратки дремки по време на час, подсигуряване на повече време при писмени изпити и подкрепа при усвояване на материала.

Не сте сами!

Усещането, че не са единствени и че има други връстници, които се сблъскват с подобни предизвикателства, е изключително важно за децата. През социални медии, групи за подпомагане, събития и разнообразни въвличащи активности, деца и младежи с нарколепсия имат шанс да срещнат съпричастност, да създадат приятелства и да си помогнат при справянето с тяхното състояние, както и самите те да помогнат на деца в подобна ситуация.

“Беше прекрасно, че дъщеря ни имаше възможност да говори за болестта си в група за подкрепа, пред хора, които действително разбират трудностите, които тя среща. Тя сякаш разцъфна.”

Ако сте млад човек с нарколепсия, роднина или учител, свържете се с нас директно за подкрепа или съвет на имейла ни или през Фейсбук страницата.

Какво е нарколепсията?

Нарколепсията е хронично неврологично заболяване, което засяга способността на мозъка да контролира цикъла сън-будност. Обикновено хората с нарколепсия се чувстват отпочинали след събуждане, но през целия ден са изключително сънливи. Пациентите с нарколепсия страдат от неравномерен и прекъснат сън, който може да включва чести пробуждания през нощта.

Нарколепсията влияе значително на ежедневните активности. Болните от нарколепсия неволно и без контрол заспиват, дори ако извършват активности като шофиране, хранене или говорене. Други симптоми включват внезапна мускулна слабост при будност, която кара човека да се отпусне или да не може да се движи (катаплексия), ярки образи или халюцинации, подобни на сънища, както и пълна парализа точно преди заспиване или веднага след събуждане (сънна парализа).

При нормален цикъл на сън човек навлиза в сън с бързо движение на очите (REM) след около 60 до 90 минути. По време на REM сън се появяват сънищата и по време на този етап от съня мозъкът поддържа мускулите отпуснати. Пациентите с нарколепсия често навлизат в REM сън много бързо, в рамките на 15 минути след заспиване. Също така е възможно мускулната слабост или активността на сънищата на REM съня да се появят по време на будност или да липсват по време на сън. Това обяснява някои симптоми на нарколепсията.

Ако не се диагностицира или лекува, нарколепсията може да попречи на психологическата, социалната и когнитивната функция и развитие на болния и да възпрепятства академичните, работните и социалните дейности.

Кой може да се разболее от нарколепсия?

Нарколепсията засяга еднакво както жени, така и мъже. Симптомите често започват в детството, юношеството или младостта (на възраст от 7 до 25 години), но могат да се появят по всяко време от живота. Смята се, че между 135 000 до 200 000 души в САЩ имат нарколепсия и едва 10 официално диагностицирани хора в България. Тъй като това състояние често остава недиагностицирано, броят им по всяка вероятност е по-голям. Хората с нарколепсия често са погрешно диагностицирани с други състояния като психиатрични разстройства или емоционални проблеми и понякога отнема години, докато се стигне до правилната диагноза.

Какви са симптомите?

Нарколепсията е хронично неврологично заболяване за цял живот, но обикновено без да се стига до влошавания с напредването на възрастта. Симптомите могат частично да се подобрят с течение на времето, но никога няма да изчезнат напълно. Най-типичните симптоми са прекомерна сънливост през деня, катаплексия, сънна парализа и халюцинации. Въпреки че всички пациенти имат прекомерна сънливост през деня, само 10 до 25 процента от засегнатите лица ще изпитат всички други симптоми по време на заболяването си.

Прекомерна дневна сънливост / ПДС

Всички хора с нарколепсия имат ПДС и това често е най-очевидният симптом. ПДС се характеризира с постоянна сънливост, независимо от броя часове нощен сън. Сънливостта при нарколепсия е много отчетлива и тя протича като „сънна атака“, при която внезапно се появява непреодолимо чувство на сън. Между пристъпите на съня хората имат нормални нива на бдителност, особено ако извършват дейности, които задържат вниманието им.

Катаплексия

Катаплексията е внезапна загуба на мускулен тонус, докато човек е буден, и води до слабост и загуба на доброволен мускулен контрол. Често се предизвиква от внезапни, силни емоции като смях, страх, стрес или вълнение. Симптомите на катаплексия могат да се появят седмици или дори години след началото на ПДС. Някои пациенти с нарколепсия имат само една или две атаки за целия си живот, докато други получават десетки пристъпи на ден. В около 10 процента от случаите на нарколепсия катаплексията е първият симптом, който се появява и може да бъде погрешно диагностициран като неустановени гърчове и гърчово разстройство. Атаките могат да бъдат леки и да включват само моментно усещане за незначителна слабост в ограничен брой мускули, като например леко спускане на клепачите. Най-тежките атаки водят до пълен колапс на тялото, по време на който хората не могат да се движат, да говорят или да държат очите си отворени. Но дори по време на най-тежките епизоди, те остават в пълно съзнание, характеристика, която отличава катаплексията от припадък или гърчове. Загубата на мускулен тонус по време на катаплексията наподобява парализа на мускулната активност, която възниква естествено по време на REM сън. Епизодите са с продължителност от най-много няколко минути и отминават почти мигновено сами. Макар и страшни, епизодите не са опасни. Важно е пациентът с нарколепсия обаче да е на безопасно място и да не се удари при падане.

Сънна парализа

Временна невъзможност за движение или говор, докато заспивате или се събуждате, обикновено продължава само няколко секунди или минути и е подобно на REM-индуцираното инхибиране на доброволната мускулна активност. Сънната парализа наподобява катаплексията, с изключение на това, че се появява в края на съня. Както и при катаплексията, хората остават в пълно съзнание. Дори когато са по-тежки, катаплексията и сънната парализа не водят до постоянна дисфункция – след края на епизодите хората бързо възстановяват пълния си капацитет да се движат и говорят.

Халюцинации

Много ярки и понякога плашещи изображения могат да придружават сънната парализа и обикновено се появяват, когато хората заспиват или се събуждат. Най-често съдържанието е предимно визуално, но може да се включи и някое от другите сетива.

Допълнителните симптоми на нарколепсия включват:

Фрагментиран сън и безсъние
Докато хората с нарколепсия са много сънливи през деня, те обикновено изпитват и трудности да заспят през нощта. Сънят може да бъде нарушен от безсъние, ярки сънища, сънна апнея, действие, докато сънувате, и периодични движения на краката.

Автоматично поведение
Хората с нарколепсия могат да получат временни епизоди на сън, които могат да бъдат много кратки, с продължителност не повече от секунди наведнъж. Човек заспива по време на дейност (например ядене, говорене) и автоматично продължава дейността за няколко секунди или минути, без съзнателно да осъзнава какво прави. Това се случва най-често, докато хората се занимават с обичайни дейности като писане или шофиране. Те не могат да си спомнят своите действия и работата им почти винаги е нарушена. Техният почерк може например да се изроди в нечетливо драскане или да съхраняват предмети на странни места и след това да забравят къде са ги поставили. Ако възникне епизод по време на шофиране, хората могат да се загубят или да претърпят инцидент. Хората са склонни да се събуждат от тези епизоди, чувствайки се освежени, като откриват, че сънливостта и умората им временно са отшумяли.

Наднормено тегло
Пациентите с нарколепсия често имат повишени индекси на телесната маса. Увеличаването на теглото често се появява и остава трайно след началото на заболяването. Това се наблюдава собено при децата.

Какви са типовете нарколепсия?

Има два основни типа нарколепсия:

Нарколепсия тип 1 (нарколепсия с катаплексия)

Тази диагноза се основава на това, че пациентът има ниски нива на мозъчния хормон хипокретин или съобщава за катаплексия и има прекомерна сънливост през деня при проведен специален тест на съня.

Нарколепсия тип 2 (нарколепсия без катаплексия)

Хората с това състояние изпитват прекомерна сънливост през деня, но обикновено нямат мускулна слабост, предизвикана от емоции. Те също са с по-леки симптоми и имат нормални нива на мозъчния хормон хипокретин.

Състояние, известно като вторична нарколепсия

може да бъде резултат от нараняване на хипоталамуса, регион дълбоко в мозъка, който помага за регулиране на съня. В допълнение към изпитването на типичните симптоми на нарколепсия, хората могат също да имат тежки неврологични проблеми и да спят за дълги периоди (повече от 10 часа) всяка нощ.

Защо се проявява нарколепсията?

Нарколепсията може да има няколко причини. Почти всички хора с нарколепсия, които имат катаплексия, имат изключително ниски нива на естествено срещащия се химичен хипокретин, който насърчава будността и регулира REM съня. Нивата на хипокретин обикновено са нормални при хора, които имат нарколепсия без катаплексия. Въпреки че причината за нарколепсията не е напълно разбрана, настоящите изследвания показват, че нарколепсията може да е резултат от комбинация от фактори, работещи заедно, за да причинят липса на хипокретин. Тези фактори включват:

Автоимунни нарушения.

Когато е налице катаплексия, причината най-често е загубата на мозъчни клетки, които произвеждат хипокретин. Въпреки че причината за тази клетъчна загуба е неизвестна, изглежда, че е свързана с аномалии в имунната система. Автоимунните разстройства възникват, когато имунната система на тялото се обръща срещу себе си и погрешно атакува здрави клетки или тъкани. Изследователите вярват, че при хора с нарколепсия имунната система на тялото селективно атакува мозъчните клетки, съдържащи хипокретин, поради комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда.

Семейна история.

Повечето случаи на нарколепсия са спорадични, което означава, че разстройството се среща при лица без известна фамилна анамнеза. Въпреки това, понякога се появяват клъстери в семействата – до 10 процента от хората, диагностицирани с нарколепсия с катаплексия, съобщават, че имат близък роднина с подобни симптоми.

Наранявания на мозъка.

Рядко нарколепсията е резултат от травматично увреждане на части от мозъка, които регулират будността и REM съня или от тумори и други заболявания в същите региони.

Как се диагностицира нарколепсията?

За да се установи наличието на нарколепсия, трябва да се проведе клинично изследване и да има подробно медицинско досие. Често, докторът може да изиска от пациента да води дневник на съня, където да отбелязва часовете, в които спи, и симптомите си за период от една до две седмици. Въпреки че нито един от основните симптоми не е типичен изключително и само за нарколепсията, катаплексията е най-специфичният симптом и не се проявява в почти нито една друга болест.

Физическият преглед при лекар може да отхвърли или установи други неврологични състояния, които биха могли да предизвикват симптомите. Има две специализирани изследвания, които се провеждат в клиника за нарушения в съня, и са задължителни, за да се постави диагноза за нарколепсия:

Полисомнография (PSG) или изследване на съня.

Полисомнографията е изследване, при което в продължение на една нощ се прави запис на мозъчната и мускулна активност, дишането и движението на очите. То може да докаже дали пациентът влиза във фаза на бързо движение на очите (БДО или REM, от английски) рано в сънния си цикъл и дали симптомите му са в резултат на друго състояние, като сънна апнея, например.

Множествен тест за латентност на съня (MSLT).

Оценява склонността към заспиване през деня, като изследва колко бързо човек заспива и дали влиза във фаза на бързо движение на очите. В деня след полисомнографията, от пациента се иска да направи пет кратки дремки, разделени от интервали от по два часа, в рамките на един ден. Ако пациентът заспива за по-малко от 8 минути средно за петте дремки, това е индикация за прекомерна дневна сънливост. Освен това, при хората с нарколепсия фазата на бързо движение на очите (REM) започва необичайно бързо. Ако пациентът влезе в тази сънна фаза в рамките на първите 15 минути в поне две от петте дремки и в изследването на съня от предходната нощ, то най-вероятно причината е нарколепсия.

В някои случаи, може да е полезно да се измери нивото на хипокретин в течността, която заобикаля мозъка и гръбначния мозък. За да проведе това изследване, лекарят трябва да вземе проба от гръбначно-мозъчната течност чрез лумбална (гръбначна) пункция и да измери нивото на хипокретин-1. При отсъствието на други сериозни медицински проблеми, ниските нива на хипокретин-1 почти със сигурност са индикация за нарколепсия тип 1.

Кои са наличните лечения?

Въпреки че нарколепсията е неизлечима болест, някои от симптомите могат да бъдат облекчени чрез медикаменти и промени в начина на живот. Когато е установена и катаплексия се смята, че загубата на хипокретин е необратима и за цял живот. При повечето хора, прекомерната дневна сънливост и катаплексията могат да бъдат контролирани чрез медикаменти.

Медикаменти

Модафинил.

Първото лечение обикновено е със стимулант за централната нервна система като Модафинил, например. Той няма така пристрастяващо действие и е с по-малко странични ефекти от други стимуланти. При повечето хора лекарства от този тип успяват да намалят чувството за сънливост през деня и да повишат бдителността.

Стимуланти тип амфетамини.

В случаите, в които модафинил не е ефективен, лекарите могат да предпишат стимуланти тип амфетамини, за да облекчат симптомите на ПДС. Тези лекарства обаче трябва да бъдат внимателно наблюдавани, защото имат странични ефекти като раздразнителност и нервност, треперене, нарушен сърдечен ритъм и разбит нощен сън. В допълнение, здравните специалисти трябва да са особено внимателни в предписването на тези лекарства, а хората – в приемането им, защото с всеки амфетамин има висок потенциал за злоупотреба.

Антидепресанти.

Има два класа антидепресанти, които при много хора са показали висока ефективност в овладяването на катаплексията: трициклични (например, имипрамин, дезипрамин, кломипрамин и протриптилин) и селективни инхибитори на обратното захващане на серотонин (selective serotonin and noradrenergic reuptake inhibitors) (например, венлафаксин, флуоксетин и атомоксетин). Като цяло, антидепресантите предизвикват по-малко неблагоприятни ефекти от амфетамините. Но все пак при някои хора е възможно да се наблюдават неприятни странични ефекти в това число импотентност, високо кръвно налягане и нарушения в сърдечния ритъм.

Натриев оксибат.

Натриевият оксибат (известен също като гама хидроксибутират или GHB) е силно успокояващ медикамент, който се приема два пъти нощно време. Поради повишения риск, свързан с употребата на това лекарство (ПОВЕЧЕ ОТ ДР ЧИПЕВ), разпространението на натриевия оксибат е строго ограничен и законово регулиран от всяка държава.

Промени в начина на живот

Не всички хора, болни от нарколепсия, могат устойчиво да поддържат нормално състояние на будност, използвайки наличните медикаменти. Затова е препоръчително терапията с лекарства да бъде придружена от някои промени в начина на живот. Удачни предложения за това са следните:

Правете кратки дремки.

Много хора правят къси, редовно планирани дремки в моментите, в които обичайно са най-сънливи.

Поддържайте редовен режим на спане.

Лягането и събуждането по едно и също време всеки ден, дори през уикендите, би могло да спомогне по-добрия сън.

Избягвайте кофеин или алкохол преди лягане.

Препоръчително е да не консумирате кофеин или алкохол няколко часа преди да заспите.

Избягвайте пушенето, особено вечерно време.

Ежедневни упражнения.

Физическата активност за около 20 минути на ден, поне 4 или 5 часа преди лягане, също подобрява качеството на съня и може да помогне на хората с нарколепсия да избегнат натрупването на наднормено тегло.

Избягвайте обилно и тежко хранене преди лягане.

Храненето, непосредствено преди лягане, може да затрудни заспиването.

Отпускане преди лягане.

Релаксиращи дейности, като топъл душ преди лягане, могат да улеснят заспиването. Уверете се също така, че помещението, в което спите, е хладно и удобно. Важно е болните от нарколепсия да вземат предпазни мерки, особено когато шофират. По-вероятно е хора, чиито симптоми не се третират, да участват в автомобилна катастрофа. Но с подходящите медикаменти този риск намалява. При липса на контрол ПДС и катаплексия могат да доведат до сериозни травми или дори смърт. Рязкото заспиване или загубата на мускулен тонус могат да превърнат обичайно безопасни дейности, като слизането по стълби, например, в животозастрашаващи. Законът за американците с увреждания изисква от работодателите да осигуряват разумни условия за работниците си в неравностойно положение. Възрастните хора с нарколепсия са в правото си да преговарят с работодателите си за промени в работното време. Така те могат да вмъкват дремки, когато им е нужно, и да планират най-изискващите си задачи, когато са в максимално будно състояние. По същия начин, деца или тийнейджъри с нарколепсия могат да обсъждат с училищната администрация как най-адекватно да посрещне нуждите им. Например, да взимат медикаменти през учебния ден, да променят леко програмата, така че тя да позволява дремки, и други сходни стратегии.

Подкрепа

Групите за подкрепа често имат благотворно влияние върху хората с нарколепсия. Те могат да им дадат идеи за по-адекватно справяне с проблемите около болестта, както и да им помогнат да не се чувстват социално изолирани, неразбрани и засрамени от симптомите си. В действителност, това е мрежа от социални контакти, която може да предложи както практическа, така и емоционална подкрепа.

Какъв е напредъкът в науката?

В последните няколко десетилетия, науката има сериозен напредък в разбирането на нарколепсията и идентифицирането на гени, силно свързани с болестта.

В няколко части на мозъка се намират групи от неврони, които си взаимодействат, за да контролират съня. За работата на тези неврони отговарят голям брой гени. Основната причина за нарколепсия тип 1 е загубата на неврони, произвеждащи хипокретин в хипоталамуса. Тези неврони играят ключова роля за регулирането на качествения сън и будните състояния. Когато те изчезнат, могат да настъпят внезапни промени при събуждане, при фазата на бързо движение на очите (REM съня) и дълбокия сън. Те са причината за фрагментирания сън и дневните симптоми при хората с нарколепсия.

Все още е неизвестно защо хипокретин невроните умират. Изследванията обаче все повече насочват вниманието към аномалии в имунната система. HLA – човешкият левкоцитен антиген – играе ключова роля в регулирането на имунната система. Това “семейство” гени дава инструкции за създаване на група от свързани протеини. Тя се нарича HLA комплекс и помага на имунната система да различава добрите протеини в тялото на човека от лошите, създадени от чужди нашественици, като вируси и бактерии. Един от гените в това семейство е HLA-DQB1. Вариация на този ген, наречена HLA-DQB1*06:02, увеличава шанса за развитие на нарколепсия и, по-специално, на нарколепсия с катаплексия и загуба на хипокретин (познат още като орексин). HLA-DQB1*06:02 и други HLA вариации на гените могат да повишат податливостта към имунни атаки върху невроните, произвеждащи хипокертин, като по този начин причинят смъртта на тези клетки. Повечето хора с нарколепсия имат това изменение на гените, а могат да имат и специфични верисии на сходни HLA гени.

Важно е да се отбележи, че тези генни изменения са широко разпространени и само малка част от хората с HLA-DQB1*06:02 биха развили нарколепсия. Това е добра индикация, че съществуват и други генетични фактори и условия в заобикалящата среда, които играят ключова роля дали човек ще развие болестта.

При нарколепсията се наблюдава сезонна зависимост. По-вероятно е, човек да развие болестта след зимния сезон – през пролетта или в началото на лятото, когато хората са по-податливи към разболяване. При изследвания на хора, скоро след като са развили болестта, учените откриват високи нива на анти-стрептолизин О антитела – индикация за имунен отговор към скорошна бактериална инфекция, като стрептококи в гърлото. Освен това, в следствие на епидемията от свински грип (вируса H1N1) от 2009 година, значително се увеличава броят на новите случаи на нарколепсия. Всичко това води до заключението, че хората с изменение HLA-DQB1*06:02 са по-податливи към развитие на нарколепсия, след като са били изложени на конкретен тригер като определени инфекции, които подмамват имунната система да атакува тялото.

Какви изследвания се провеждат?

Повечето научни екипи, посветени на биомедицинските изследвания на болестта, търсят основни знания за мозъка и за нервната система. Тези изследвания се спонсорират през грантове към медицински институции за насърчаване на обучителни програми и специализации и информиране на общността и здравната система за нарушенията в съня. Има няколко фокуса при проучванията за намиране на по-удачни методи за лечение на нарколепсията: Генетични и биохимични, имунна система и биология на съня.

Нарколепсията в България

Точният брой на хората, страдащи от нарколепсия в България, не е известен. За тази липса на адекватна статистика има много причини, но най-вече:

  • нарколепсията е слабо познат проблем в обществото;
  • тя протича със симптоми, които понякога симулират други състояния;
  • за поставянето на диагнозата са необходими високоспециализирани изследвания, знания и проследяване;
  • в България има малък брой квалифицирани специалисти по медицина на съня и лаборатории за изследване на съня;
  • диагностиката и лечението на нарколепсията не се покриват от Националната здравна каса (НЗОК) и/или други.

При наличие на съмнения за нарколепсия, след щателна проверка за наличие на други неврологични проблеми, трябва да бъдат извършени:

  • консултация със сертифициран специалист по медицина на съня;
  • провеждане на полисомнография;
    провеждане на множествен тест за латентност на съня (Multiple sleep latency test – MSLT);
    провеждане на актиграфия с попълване на дневник на съня.

Този алгоритъм в България може да бъде осъществен според световните стандарти в две лаборатории: