BANP

начало

>

историята на Наталия

Здравейте, аз съм майка на дете с нарколепсия Тип 1. Дъщеря ми в момента е на 11г. А всичко започна през 2018г. с първи нарушения на съня през лятото. Изключително неспокоен сън, кошмари, събуждания. След поставянето на диагнозата, всъщност разбрахме, че това е бил първия симптом на заболяването.

В началото на септември месец 2018г., изведнъж започна да спи много и навсякъде. (Следващ и основен симптом.) Отидохме първо при личната лекарка, пусна стандартните изследвания, които нищо не показаха.

След като забелязах, че спи с отворена уста и отидох на УНГ, оказа се, че има голяма трета сливица. Заради нарушеното дишане лекаря предположи, че сънливостта може да се дължи на недостиг на кислород. Оперирахме я с надеждата, че след операцията нещата ще се нормализират. Имаше известно подобрение, но не и такова каквото очаквахме.

Постепенно започна да качва килограми и да има данни за ранно развитие. Обърнахме се към ендокринолог.  След всички направени изследвания, диагнозата беше потвърдена – Преждивременен пубертет. Направихме дори ЯМР на хипофизата, който за щастие беше добре. 

Съответно умората можеше да се дължи на хормоните. (В последствие разбрах, че ранния пубертет също е симптом на нарколепсия при децата)

Края на октомври 2019г. бяхме в болница за изследвания при невролог. На този етап беше започнала да отваря устата странно. Не намериха нищо притеснително. Скенера чист, ЕЕГ нормално. 

Направиха полисомнография и се установи Сънна апнея. (Още един симптом на нарколепсия.) Препоръчаха да махнем и другите две сливици. До момента на операцията, беше започнала да се буди на всеки два часа.

Този път доктора по време на операцията огледа всичко с камера и се оказа, че е имало разсейка в носа от третата сливица, която допълнително е запушвала и разболя и другите две сливици. Беше почнала и ангини да прави. След операцията определено имаше подобрение. Вече спеше по-нормално. Но надеждата, че нещата ще се върнат както преди изчезна.

Умората и заспиванията така и не намаляха. Продължаваше да качва килограми.

Засили се отпускането на устата.(Симптом на катаплексията както разбрах по-късно.) Обяснението което получавах е, че е навик останал от третата сливица, защото не е можела да диша. 

 Май месец след първата пандемия се насочих към имунолог. Установи доста непоносимости. Започнахме режим на хранене, включихме и добавки. Имаше подобрение. Даже малко свали килограми. Лекаракта нямаше обяснение за отварянето на устата. Но каза, че за нея всичко това е вследствие на нещо. И трябва да търсим първопричината.- Първият лекар който погледна нещата комплексно и извън неговата специалност. И се оказа права.

Декември 2020г. бяхме в отделението по Генетиката на Педиатрията. След направените изследвания установиха Инсулинова резистентност. Кариограмата не показа генетични отклонения.

Започнахме лечение с Метфогама за инсулиновата резистентност.

В началото отново беше почнала да сваля килограми, но и този път беше за кратко. 

Вече не знаех накъде да поемем. 

Постепенно симптомите на катаплексия се засилиха, при силен смях цялото тяло се отпуска. Тогава не знаех какво е. А вече не знаех и кой да питам. 

И така до септември 2021г. когато попаднах на статията “400 дни с нарколепсия” и историята на Боряна. Все едно четях за моето дете.

Запазих час за д-р Чипев, и след като направихме необходимото изследване, диагнозата се потвърди. Нарколепсия Тип 1, т.е. нарколепсия с катаплексия, същата като на Боряна.

Най-накрая знаех какво не е наред с детето ми и какво следва от тук нататък.

Към момента

Наталия очаква своята първа доза медикамент, за да стартира лечение в България.