“…когато човек знае какво му е, знае и как да продължи! И спира да се лута”
Родител съм на дете с нарколепсия Тип 1, казвам се Грета Манолова. Дъщеря ми Наталия в момента е на 12 г. и е ученичка в шести клас. Много любознателно дете е, обича да рисува
ПЪРВИ СИМПТОМИ
Всичко при нас започна с първите нарушения на съня на детето ми през лятото на 2018 г. Имаше изключително неспокоен сън, кошмари, събуждания… Впоследствие разбрахме, че това е бил първият симптом на заболяването.
В началото на септември Наталия изведнъж започна да спи по много и навсякъде – следващ основен симптом. Отидохме при личната лекарка, тя пусна стандартните изследвания, които нищо не установиха. Когато пък забелязах, че детето ми спи с отворена уста, отидохме при специалист “Уши, нос, гърло” и стана ясно, че детето има голяма трета сливица. Заради нарушеното дишане, лекарят предположи, че сънливостта й може да се дължи на недостиг на кислород. Съгласихме се на операция с надеждата, че след нея нещата ще се нормализират. Имаше известно подобрение, но не беше това, което очаквахме.
Постепенно дъщеря ми започна да качва килограми и показва признаци за ранно пубертетско развитие. Обърнахме се към ендокринолог. След всички направени изследвания, диагнозата беше: преждевременен пубертет. Направихме дори ядрено-магнитен резонанс на хипофизата – за щастие резултатът тук беше добър, допуснахме, че умората може да се дължи на хормоните. В последствие разбрах, че ранния пубертет също е симптом на нарколепсия при децата!
С напредването на болестта и появяването на нови и нови симптоми, едно от най-трудните неща за нея се оказаха кошмарите и халюцинациите.
Отне време и много обяснения от мен, примери с други хора, за да осъзнае детето какво се случва с нея в тези моменти и как да се справя с тях. Един от ясните примери за халюцинация е когато беше убедена, че е говорила с баща си, а той дори не беше в града в този момент. Минаха поне 5 минути докато се разсъни и успея да я убедя, че е сънувала. Когато беше вече будна, ѝ обясних,че това е било халюцинация и какво представлява точно. Сподели ми, че понякога сънува някакво страшно същество, което не е виждала никъде. Нещо също характерно за хората с нарколепсия.
Вече в края на октомври 2019 г. бяхме в болница за изследвания при невролог. На този етап Наталия беше започнала да отваря устата си странно. Но докторите не откриха нищо притеснително: скенерът беше “чист”, електроенцефалографията (т.нар. ЕЕГ – изследване, което проверява дали човешкият мозък функционира правилно) – нормална. Направиха й и полисомнография (изследване на съня), с която лекарите установиха сънна апнея – поредният симптом на нарколепсията! Тогава ни препоръчаха да махнем и другите две сливици. До момента дъщеря ми вече беше започнала да се буди на всеки два часа…
По време на операцията докторът огледа всичко отвътре с камера и се оказа, че Наталия е имала в носа си разсейка от третата сливица, която допълнително е запушвала и разболяла и другите две сливици. Беше започнала да прави и ангини. След операцията определено имаше подобрение, вече спеше по-нормално! Но изчезна надеждата, че нещата ще се върнат към нормалното предишно състояние на детето ми…
ДЪЛГИЯТ И ТРУДЕН ПЪТ ДО ПРАВИЛНАТА ДИАГНОЗА
Умората и неочакваните заспивания така и не намаляваха. Наталия продължи да качва килограми. Засили се отпускането на устата – както разбрах по-късно и това е симптом на катаплексията (внезапна мускулна слабост, която се появява, докато човек е буден) Тогава обаче обяснението което получихме беше, че то се дължи на навик, останал от третата сливица, когато не е можела да диша.
През май 2020 г. – вече две години след първия симптом – по време на първата пандемия, се насочих към имунолог. Тя установи доста непоносимости. По нейни предписания, Наталия започна специален режим на хранене, включихме и добавки и имаше подобрение, даже свали малко килограми. Но лекаракта нямаше обяснение за отпускането и отварянето на устата на детето. “Всичко това е вследствие на нещо. И трябва да търсим първопричината!” – това беше първият лекар, който погледна нещата комплексно и извън неговата специалност! И се оказа права…
През декември същата година бяхме в отделението “Генетика на педиатрията”. След изследванията, лекарите там установиха инсулинова резистентност. Кариограмата (изследване за откриване на хромозомни мутации) не показа генетични отклонения.
Започнахме лечение с лекарство за редуциране на високите нива на кръвната захар.
Отново дъщеря ми беше започнала да сваля килограми, но и този път беше за кратко.
Вече не знаех на къде да поемем…Постепенно симптомите на катаплексията се засилиха: при силен смях цялото тяло се отпускаше. Тогава не знаех какво се случва, вече не знаех и кой да питам.
ДИАГНОЗАТА
И така до септември 2021 г., когато попаднах на статията “400 дни с нарколепсия” и историята на Боряна. Все едно четях за моето дете!
Запазих час при д-р Чипев. След като направихме необходимото изследване, диагнозата се потвърди: нарколепсия Тип 1, т.е. нарколепсия с катаплексия, същата като на Боряна.
Най-накрая знаех какво не е наред с детето ми и какво следва от тук нататък.
ЖИВОТ С НАРКОЛЕПСИЯ
Следващата голяма и най-важна стъпка след поставянето на диагнозата е получаването на лекарство. Веднага след като Наталия започна редовния прием на основното лекарство при нарколепсия, това върна живота в дъщеря ми! Детето ми вече има сили и енергия да прави любимите си неща и да излиза навън! Преди това беше много трудно за нея.
Едно от предизвикателствата, които остава да преборим е инсулиновата резистентност. Тук сме все още в малък омагьосан кръг – трябва да спортува, за да има подобрение и повече енергия, но няма достатъчно сили, за да го прави ефективно. Аз вярвам, че постепенно ще се справим и с това!
КОЕ МЕ ДЪРЖЕШЕ В ТРУДНИТЕ МОМЕНТИ
В най-трудните моменти, колкото и банално да звучи, ни държеше вярата, че ще намерим отговорите, които търсим. Вярвахме, че ще разберем какво се случва с дъщеря ни. Няма да крия, че е имало и моменти на отчаяние. Усещането да се чувстваш безсилен е ужасно, особено когато става въпрос за детето ти.
Поставянето на правилната диагноза беше първата и най-важна крачка към овладяване на нещата. Защото когато човек знае какво му е, знае и как да продължи! И спира да се лута.
За рисунката: Когато майка й вижда рисунката на съществото от кошмарите на Натлия, я пита дали това е Хъги Уъги. Детето е категорично, че няма нищо общо с Хъги Уъги, който бил сладък всъщност.